Neuropsicología
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

A pesar de la baja incidencia de esta enfermedad, motivado a la presentación de un caso en nuestra Sección, se desarrolló un seminario para analizar sus manifestaciones clínicas y su relación con alteraciones neuropsicológicas.
La Enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (ECJ) forma parte de las enfermedades neurodegenerativas por priones. La aparición en forma aberrante o mutante de éstas proteínas ocasiona la muerte masiva de neuronas. Por tanto el inicio de los síntomas se caracteriza por ser agudo o subagudo y de evolución progresiva rápida.
El diagnóstico se basa en el análisis de la clínica del paciente, punción lumbar, estudios por imágenes, EEG y en la valoración de los factores genéticos.
Las manifestaciones clínicas son variables pudiendo presentarse inicialmente en algunos pacientes confusión, desorientación, fallas de memoria a eventos complejos, alteraciones atención y en otros parkinsonismo, inestabilidad, parestesias, déficit motor piramidal y trastorno visual cortical.
El paciente presenta síntomas de un síndrome demencial moderado aunado a manifestaciones neurológicas duras y evidentes asociadas a déficits motores significativos. La sintomatología específica dependerá también del tipo de ECJ que se presente, puede ser Esporádica, Familiar o Genética o Aquirida.
El diagnóstico diferencial al inicio suele ser complicado pues puede confundirse con algún trastorno psiquiátrico, sobretodo depresivo o del plano de las psicosis. Su diagnóstico clínico se esclarece con certeza en la progresión. Suelen observarse trastornos del sueño, depresión, psicosis, hiporexia y cambios del estado de ánimo.
En el estudio de Rabinovici, Wang, Levin, Cook, Pravdin y cols (2006), encontraron que el 40% iniciaba con trastornos cognitivos (quejas de memoria), 22% con síntomas cerebelosos (incoordinación motora), constitucionales 21% (vértigo, fatiga, trastornos del sueño), trastornos de la conducta 20% (agitación, irritabilidad), sensorial 9%, motora 9% y visual 7%.
Con éste seminario se pretende realzar la importancia de considerar ésta patología aunque infrecuente como la posible etiología de los trastornos cognitivos moderados de inicio agudo o subagudo y evolución progresiva rápida o de los debutantes síntomas psiquiátricos.

Lic. Estefania Brando

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